宁德市为民办实事项目——新生儿遗传性耳聋基因免费筛查正式启动

来源:市卫健委发布时间: 2024-04-30 17:34

　　为减少听力障碍发生，进一步控制出生缺陷发生率，宁德市在传统的新生儿听力筛查的基础上，于2024年5月1日起在全市启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目工作。

　　凡在2024年5月1日至12月31日于本市出生且父母双方或一方为宁德市户籍的活产新生儿均可免费享受新生儿遗传性耳聋基因筛查服务。由本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构遵循“知情同意”的原则，严格按照卫生健康行政部门有关新生儿疾病筛查技术规范的规定进行采血送检。

　　新生儿耳聋基因筛查项目由政府投入经费，对四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测；衔接实施“早干预”措施，对基因筛查结果阳性的新生儿，提供免费的遗传咨询服务；同时市县两级妇幼保健院将建立健康咨询档案并随访跟踪，对耳聋高危新生儿家属针对性地进行健康干预。

科普小知识

　　1.什么是新生儿遗传性耳聋基因筛查？

　　新生儿耳聋基因筛查通过采集被检新生儿的足跟血，进行耳聋基因检测，可筛查出受检者是否存在耳聋致病基因突变，从而及早对耳聋患儿进行干预治疗，防止因聋致哑；对携带者及时采取预防措施并进行再生育指导。

2．为什么要开展听力筛查与耳聋基因联合筛查，有何意义？

　　根据原卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定，分娩医院应当在具备能力条件下对出生后1-3天的新生儿进行一次听力筛查，通常是新生儿在自然睡眠或安静的状态下，对其进行基于耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测的听力筛查，目的是及早发现存在听力障碍等问题的新生儿，进行早期干预。

　　听力筛查和耳聋基因联合筛查可以有效提高遗传性聋儿的检出率，及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋患儿。联合筛查可大大缩短随访和确诊时间，可以及早干预和康复，有效避免语前聋。查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险，对于药物性耳聋患者给予用药指导，对于大前庭导水管综合征患者给予生活指导，从而可以降低或避免迟发聋和药物聋的发生。对遗传性耳聋突变基因携带者在婚育时提供遗传咨询，降低生育聋儿的风险。

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